Tjitske Kleefstra

 

Een combinatie van geneeskunde en biologie

Als breed geïnteresseerde student start Tjitske met de studie medische biologie in Utrecht. Om haar carrièreperspectief te verbreden, begint zij ook aan de studie geneeskunde. Uiteindelijk rondt ze zowel de master geneeskunde als medische biologie af. De multidisciplinaire achtergrond van Tjitske met zowel meer fundamentele kennis van de biologie als een klinische blik was een goede match met de klinische genetica. ‘De brede interesse heb ik optimaal kunnen gebruiken en gebruik ik nog steeds. Binnen mijn werk kan ik de brug slaan tussen preklinisch onderzoek en de kliniek.’ 

Promotietraject

Haar promotieonderzoek richtte zich op families waarin een geslachtsgebonden (X-chromosoom gekoppelde) verstandelijke beperking voorkwam. ‘De technologie was toen een stuk beperkter. Next generation sequencing, exome sequencing, whole genome sequencing: de technieken bestonden allemaal nog niet. Zelfs het gedetailleerde chromosomenonderzoek met SNP array was nog niet aan de orde. Het vinden van een oorzaak van genetische ziektes moest dus op andere manieren. Wij hadden een patiënte met een verstandelijke beperking, met een translocatie tussen het X-chromosoom en chromosoom 9. Onze hypothese was dat er ter hoogte van de breuk een gen lag dat verantwoordelijk was voor de verstandelijke beperking.’ 

 

Omdat de technologische middelen veel beperkter waren ten opzichte van de huidige tijd, was het verder onderzoeken van de translocatie ingewikkeld. ‘Samen met het team hebben we er drie jaar over gedaan om de translocatie tot op genniveau te ontrafelen. We zagen een gen op de breuklijn tussen chromosoom 9 en chromosoom X dat codeert voor een eiwit (EHMT1) met een interessante epigenetische functie.’ Voor het vervolgonderzoek, waarbij uiteindelijk EHMT1 aangewezen werd als oorzaak van het 9QSTDS, was (inter)nationale samenwerking erg belangrijk. ‘Rond die tijd kwamen de eerste publicaties over kinderen met een kleine chromosoom deletie (subtelomere deletie, STD) aan het uiteinde van 9q (9QSTDS). Onze indexpatiënt leek daar heel erg op. Verlies van functie van EHMT1 was dus mogelijk de boosdoener voor 9QSTDS. Om dat verder te bewijzen, zijn we met verslaglegging en foto’s van onze indexpatiënt naar bijeenkomsten in het binnen- en buitenland gegaan. Hierdoor konden we een klein cohort aan patiënten verzamelen en vonden we inderdaad bij de eerste twee patiënten een pathogene EHMT1-variant.’ Lachend vertelt Tjitske: ‘Ik kon het bijna niet geloven! Als ik nu terugkijk, zijn mijn promotieonderzoek en de uitkomsten daarvan het meest bepalend geweest voor mijn carrière.’ 

 

Ontwikkelingsstoornissen als aandachtsgebied

De keuze voor ontwikkelingsstoornissen als onderwerp voor het promotietraject was niet willekeurig. Tjitske groeide op in een klein dorp in Friesland, waar er naast haar basisschool een school was voor mensen met een verstandelijke beperking. ‘Af en toe deden we iets samen, gingen we bijvoorbeeld een rondje wandelen, iets creatiefs doen of zwemmen in het therapiebad. Toen al vroeg ik me af hoe het kon: de mensen waren zo volwassenen en functioneerden tegelijkertijd zo kinderlijk. Dat boeide me en is mij bijgebleven. Ik had de behoefte om ze te helpen en te begrijpen. De uitkomsten van mijn promotieonderzoek hebben deze intrinsieke motivatie bevestigd.’ 

 

Het effect van “STD” 

De uiteindelijke benaming als Kleefstra syndroom heeft Tjitske dus te danken aan “STD”. ‘Ik wist in het begin niet zo goed wat ik ervan moest vinden dat het syndroom naar mij vernoemd werd – dan staat je naam daar ineens aan het syndroom gekoppeld! Maar het is een wisselwerking: alle interessante casuïstiek werd – en wordt nog steeds – naar mij gemaild, echter schept het ook de verantwoordelijkheid om vervolgonderzoek te doen en dat op te volgen. Dat heb ik in de loop der jaren steeds kunnen doen. Het is begonnen met die twee patiënten, maar de onderzoekslijn is nu uitgegroeid tot een wereldwijd professioneel netwerk, met zelfs klinieken in Boston en Sydney.’ 

 

Samenwerking met zorgprofessionals en ouders

(Inter)nationale samenwerking is essentieel voor onderzoek naar zeldzame ziektes. ‘Iedereen in de zeldzame ziektewereld is zich ervan bewust dat je (internationaal) moet samenwerken om verder te komen.’ Maar vergeet ook de rol van patiëntenorganisaties niet. ‘De samenwerking met patiëntenorganisaties is een enorme kracht. Ouders kunnen goed aangeven wat belangrijk is en dragen bij met hun ervaring en in sommige gevallen ook met professionele kennis. Door de samenwerking versterk je elkaar.’ De komst van het internet heeft de ontwikkelingen op het gebied van (inter)nationale samenwerking enorm bespoedigd.

 

Groei en toekomst van klinische genetica

Die ontwikkeling heeft zich natuurlijk niet alleen tot het internet beperkt: ook de genetische technologieën en kennis hebben een vogelvlucht genomen. ‘Van prenatale diagnostiek tot ontwikkelingsproblemen, aangeboren afwijkingen en erfelijke tumoren: de vraag naar de klinische genetica is enorm toegenomen.’ De uitdaging voor de toekomst is om verbondenheid met andere disciplines te behouden en te versterken, omdat niet alleen de diagnostiek maar ook (genetische) therapieën steeds verder ontwikkelen. ‘We werken nauw samen met andere specialisten, onder andere kinderartsen, neurologen, arts verstandelijk gehandicapten (AVG), internisten, (kinder- en jeugd) psychiaters etcetera. Dat is essentieel om ziekte management en behandelingen voor deze genetische aandoeningen vorm te kunnen geven.’ Het uitbreiden van de diagnostische kennis blijft ook belangrijk. ‘In grofweg de helft van alle patiënten die wij zien en waarvan wij denken dit moet genetisch zijn, stellen we maar een diagnose.’ Oftewel, er zijn voldoende inhoudelijke en organisatorische uitdagingen voor de toekomst.

 

Eigen drijfveren

Tjitske vertelt met sprankelende ogen over haar vakgebied. Wat maakt dat zij zo enthousiast is over de klinische genetica? ‘Ik ben altijd gedreven geweest door de inhoud en kennis én het contact met de patiënten. En dat drijft mij nog steeds.’ Gedurende haar carrière is haar rol veranderd: eerst A(N)IOS en onderzoeker, daarna hoogleraar en inmiddels afdelingshoofd Klinische Genetica. Haar carrière begon dus met inzoomen op één syndroom en één patiëntgroep, terwijl haar huidige baan juist een vorm van uitzoomen is, waarbij ze met een vakoverstijgende blik naar de klinische genetica kijkt. ‘Ik heb nooit de primaire ambitie gehad om een afdelingshoofd te worden. Maar ik heb zoveel kennis en ervaring opgedaan dat ik merk dat het mooi is om dat weer terug te kunnen geven en het overkoepelende veld in de breedte te kunnen bekijken en vorm te mogen geven.’

 

Tjitskes behoeftes zijn gedurende haar leven veranderd. De belangrijke momenten in haar carrière, zoals de uitkomsten van haar promotieonderzoek, waren zeker niet altijd voorzien en deels afhankelijk van geluk en timing. ‘Ik heb vroeger weleens cursussen gehad met vragen als ‘waar wil je zijn over 10 jaar’, wat mij eigenlijk alleen maar stress gaf, want dat wist ik niet zo goed. Meer dan een paar jaar vooruit kijken is best ingewikkeld, er kan zoveel gebeuren dat je niet kan overzien. Dat ik nu hoofd van de afdeling ben in Rotterdam had ik 10 jaar geleden echt niet gedacht van mijzelf. De mogelijkheid kwam vorig jaar langs, de trein kwam langs en ik ben ingestapt. Tien jaar geleden was ik hier niet aan toe, maar nu ervaarde ik dus van wel.’ 

 

Tip voor de jonge dokter

De stijlen die mensen hanteren op het gebied van ambitie en carrièreplanning verschillen en Tjitske benadrukt dat het belangrijk is om hierin de vorm te vinden die bij je past. ‘Natuurlijk moet je ambitie hebben als je stappen wil maken in je carrière, en erop afgaan, niet te afwachtend zijn. Sommigen helpt het om een ultiem 10 jarenplan te hebben, maar het is niet de enige weg. Doe vooral wat in je eigen macht ligt op de kortere termijn.’ De tip van Tjitske is dan ook om je eigen drijfveren, motivatie en passie te volgen. Oftewel, doe iets wat je echt leuk vindt. Wat geeft je passie in je werk? En grijp kansen als die zich voordoen: ‘Soms komen dingen op je pad en dan moet je kritisch nadenken of je daar gebruik van gaat maken, want die mogelijkheden komen niet zo gauw of wellicht nooit weer langs.’  

 

Combinatie van onderzoek en kliniek

Over de vraag waar Tjitske haar energie uithaalt op het werk is ze duidelijk. ‘Als dokter heb ik altijd energie gehaald uit samen zaken bereiken, uit het patiëntencontact en uit een coachende rol, het begeleiden en inspireren van jonge collega’s in hun opleiding of onderzoek. Ik ben de biologie daarbij nooit uit het oog verloren, ik heb ook de samenwerking met preklinisch onderzoek opgezocht. Ik heb gedeelde promovendi die preklinisch onderzoek doen. Ook dat begint met drive en interesse en aangaan van samenwerkingen waar je complementaire expertise bij elkaar brengt.’ 

 

Effecten van sociale media

De opkomst van sociale media, zoals LinkedIn en Instagram, zorgt er mede voor dat er wereldwijd samengewerkt kan worden en er een breed publiek bereikt kan worden. Ondanks deze voordelen kan het toegenomen gebruik van sociale media er ook toe leiden dat mensen (te) hoge eisen aan zichzelf stellen. 'Natuurlijk is het belangrijk om stil te staan bij mijlpalen en deze mogen ook gevierd worden. Maar het is wel belangrijk om met twee voeten op de grond te blijven staan, bij jezelf te blijven en de virtuele wereld om je heen soms te negeren, dat is slechts een bubbel. Al snap ik ook hoe moeilijk dat is.'  

 

Even later voegt Tjitske toe: ‘Natuurlijk heb ik ook wel momenten gehad waarop ik heb gedacht ‘waarom heb ik dat toch gedaan’? Soms moet je door een hoepel springen, of bureaucratische uitdagingen aangaan omdat dat dan simpelweg  moet. Maar heb vooral niet het gevoel dat altijd alles ‘moet’ omdat de maatschappij, de supervisor of het hoofd van de afdeling dat wellicht belangrijk vindt, of omdat het nodig is om ooit de positie te krijgen die je wilt. Als je de hele tijd boven je macht werkt en daarbij geen rust ervaart, keert het vroeg of laat tegen je. Ik zie dat het zo niet voor iedereen werkt. Er mag best een tegengeluid zijn.’ 

 

Werk-privé balans behouden

Hoe zorgt Tjitske er dan voor dat zij haar werk-privé balans behoudt tijdens zo’n drukke baan? Het antwoord op wat het allerbelangrijkste is, is duidelijk: ‘Ik krijg heel veel energie van mijn werk. Als je werk je geen energie geeft, is de balans al gauw verstoord, ook al werk je in tijd significant minder. Ook werkt voor mij dat ik regelmatig kan sporten. Ik probeer daar bewust tijd voor te maken. En tijd met mijn gezin natuurlijk. Als je meer behoeftes hebt in je privéleven, bijvoorbeeld reizen of intensieve hobby’s, moet je een afweging maken over hoe je je tijd inricht.’ Daarnaast vertelt ze met een Friese nuchterheid dat ze veel geluk haalt uit de kleine zaken. ‘Ik ben heel blij met kleine dingen in het hier en nu, zoals genieten van mooi weer, van lekker eten, een mooi boek.'

 

Dit is gedurende de jaren ook door omstandigheden gevoed. ‘Een van mijn kinderen maakt al vanaf de geboorte een ernstige ziektegeschiedenis door. Dat heeft mij geleerd om te relativeren. Ik heb als moeder regelmatig aan de andere kant van het (IC)bed heel veel zorgen, onmacht en verdriet meegemaakt, en dat heeft mij gevormd en een ander levensperspectief gegeven.’